Enfermedades como asma y gripas son males respiratorios que la gente tiene en mente cuando se trata de problemas comunes de salud entre los niños, pero hay otras que son una grave amenaza para los pequeños y sin diagnóstico y tratamiento oportuno llegan a deteriorar la función pulmonar e incluso causar muerte prematura en algunos casos.
La doctora Marcela Vela, presidenta de la Sociedad Mexicana de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz, explica que en este plano médico es obligado garantizar que a los recién nacidos se les realice la prueba de tamiz metabólico neonatal ampliado, que permite la detección temprana de al menos 5 grupos de enfermedades.
El examen es una prueba de fuego en el área del bienestar, pues permite ofrecer un tratamiento oportuno y prevenir complicaciones, discapacidad, o muerte infantil.
Un mal de cuidado. Hay ciertos males que deben ser más vigilados. “El diagnóstico de la fibrosis quística más inmediato se hace con el tamizaje neonatal”, cuenta María de Jesús Vázquez, gerente médico del área Respiratoria de Novartis.
La doctora Vela pone en claro que “el tamiz metabólico ampliado es un programa de salud pública que ocupa uno de los primeros lugares dentro de las estrategias preventivas mundiales y su objetivo es contribuir a mejorar la calidad de vida de los niños y evitar la discapacidad secundaria a defectos al nacimiento”.
La médica Adriana Bustamante, responsable de la Clínica de Fibrosis Quística del Hospital Universitario José Eleuterio González de Monterrey, señala que “el tamizaje ampliado nos ha permitido detectar más casos de niños con fibrosis quística oportunamente”. La enfermedad en sí. La especialista explica que la fibrosis quística es una enfermedad genética, multi-sistémica y progresiva, que requiere un tratamiento complejo y multidisciplinario.
“Esta enfermedad se presenta en uno de cada 8 mil 500 nacidos vivos. En México, debido al sub diagnóstico y falta de tratamiento oportuno, la expectativa de vida de estos pacientes es de apenas 17 años en promedio, mientras que en otros países, como en Canadá, pueden vivir hasta 40 años”, dice.
De acuerdo con la doctora Bustamante, “el 90% de los pacientes con esta enfermedad enfrenta un desenlace fatal a corta edad, debido a fallas respiratorias generadas por la infección y las secreciones se tornan más espesas y obstruyen la vía aérea”.
Sostiene que esto provoca la inflamación y posterior infección por el patógeno pseudomonas aeruginosa, que provoca un detrimento progresivo de la función respiratoria con la inherente incapacidad funcional y la muerte”.
“Se debe sospechar de la presencia de fibrosis quística cuando un niño no gana peso, tiene diarreas frecuentes o sudoración muy salada y que cursa con infecciones respiratorias inusualmente graves, muchas veces confundidas con asma recurrente”, afirma.
