Es posible que mucha gente no haya escuchado acerca de la enfermedad de Niemann Pick Tipo C (NP-C), un padecimiento neurológico raro de baja prevalencia, que ataca a personas de cualquier edad y su diagnóstico puede tardar hasta 5 años, en promedio.
Familiares, pacientes y asociaciones civiles invitan a la sociedad y a la comunidad médica a unirse a la campaña “Piensa de Nuevo-Piensa NP-C” de concienciación sobre la importancia del diagnóstico temprano de este padecimiento.
El plan es que se sepa el impacto positivo que ofrece un tratamiento temprano en la calidad de vida de los pacientes y sus familias, así como que se realice un intercambio de información para profundizar en el conocimiento de esta enfermedad.
Daños. La enfermedad de Niemann-Pick de tipo C (NP-C) es rara y afecta a uno de cada 120 mil nacidos vivos.
Ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer apropiadamente el colesterol y otras grasas (lípidos).
Esto lleva a la presencia de demasiado colesterol en el hígado y el bazo, al igual que cantidades excesivas de otros lípidos en el cerebro.
Luego entonces, se dañan las células y los tejidos.
Por lo general, afecta a los niños de edad escolar, pero puede ocurrir en cualquier momento desde comienzos de la lactancia hasta la adultez.
Los síntomas pueden ser viscerales, neurológicos y psiquiátricos como:
Distonía: Dificultad para mover las extremidades.
Esplenomegalia: Es el agrandamiento del bazo, un órgano pequeño situado justo debajo de la caja torácica en el lado izquierdo.
Hepatomegalia: Es el aumento del tamaño del hígado Ictericia al nacer (o poco después). Se refiere al color amarillento de la piel.
Demencia: Dificultades de aprendizaje y declive intelectual.
Convulsiones: Mala pronunciación, habla irregular.
Cataplejía: Pérdida súbita del tono muscular que puede llevar a caídas.
Temblores: Dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo (parálisis visual supranuclear vertical).
Marcha inestable, torpeza, problemas al caminar (ataxia).
Los involucrados en la campaña dicen que la baja prevalencia de la enfermedad y el amplio rango de síntomas no específicos llevan a diagnósticos erróneos o bien, un retraso importante en el descubrimiento del mal. Lo más importante para establecer el diagnóstico de NP-C es sospechar la presencia de esta con base en la historia clínica y síntomas del paciente.
Luz al final del túnel. La innovación y mejora de los tratamientos para el combate de la enfermedad de Niemann Pick Tipo C permite que los pacientes puedan llevar una mejor calidad de vida.
La terapia consiste en la administración de la primera terapia específica oral aprobada para el tratamiento de la enfermedad de NP-C, miglustat, un fármaco indicado para las manifestaciones neurológicas en pacientes adultos y pediátricos.
